Czym jest trisomia 21?

Trisomia 21, określana również zespołem Downa, to choroba genetyczna, które występuje, gdy osoba ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch. Diagnoza tego zespołu wad wrodzonych może być postawiona w czasie ciąży po wykonaniu badań genetycznych płodu. Co należy wiedzieć na ich temat?

Jakie mogą być przyczyny trisomii 21?

Zespół Downa jest spowodowany przez dodatkowy chromosom 21, który pojawia się w wyniku błędu podczas podziału komórek rozrodczych — komórki jajowej lub plemnika. Najczęściej jest to rezultat przypadkowej nieprawidłowości zwanej nondysjunkcją. Występuje ona, gdy chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo podczas mejozy — procesu tworzenia komórek rozrodczych. W rezultacie jedna z komórek rozrodczych otrzymuje dodatkowy chromosom 21, który później może być przekazany dziecku.

Czynniki ryzyka związane z trisomią 21 chromosomu mogą obejmować wiek matki oraz występowanie wcześniejszych przypadków zespołu Downa w rodzinie. Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. Jednak nie jest to regułą. Dlatego ważna jest opieka podczas ciąży i regularne wizyty u ginekologa. W Rzeszowie swoje usługi świadczy m.in. Centrum Medyczne Mami.

Jakie badania mogą wykryć trisomię 21?

W celu wykrycia trisomii 21 u płodu przeprowadza się badania genetyczne, które można podzielić na dwie główne kategorie — przesiewowe oraz diagnostyczne. Pierwsze z wymienionych mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia trisomii 21 u płodu, natomiast drugie służą potwierdzeniu lub wykluczeniu obecności dodatkowego chromosomu 21. Badania przesiewowe obejmują testy biochemiczne oraz ultrasonograficzne. Testy biochemiczne polegają na oznaczaniu stężenia określonych substancji we krwi matki, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu.

Z kolei ultrasonografia może pozwolić na ocenę struktury anatomicznej płodu oraz wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, które mogą sugerować obecność zespołu Downa. Wykonaniem badań genetycznych płodu w Rzeszowie może zająć się m.in. wspomniane centrum medyczne. Badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, polegają na pobraniu próbek komórek płodu w celu przeprowadzenia analizy genetycznej. Dzięki temu nierzadko można potwierdzić lub wykluczyć obecność trisomii 21. Wiedza na temat trisomii 21 oraz możliwości jej wykrycia są kluczowe dla zapewnienia opieki zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka z zespołem Downa.